Encuesta Usos de Internet. Sociedad Argentina de Pediatría. Agradecemos su participación y difusión.

El objetivo de esta encuesta es evaluar el conocimiento que Uds. tienen sobre lo que sus hijos realizan en Internet y como evalúan los potenciales riesgos del acceso a la Web.

La primera versión de esta encuesta fue realizada en el año 2009 y con esta nueva versión queremos investigar si ha habido cambios respecto a la anterior.

La encuesta está compuesta de 35 preguntas pero no debería tomarle más de diez minutos completarla. Todas las preguntas son de respuesta obligatoria.

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Si desea cambiar una respuesta, con el botón podrá acceder a la página anterior y modificar su respuesta.

Su participación es muy importante para nosotros ya que nos permite comprender las conductas de nuestros niños, niñas y adolescentes, elaborando guías y pautas de manejo en la Web que tiendan a prevenir situaciones peligrosas logrando que nuestros niños vivan la experiencia de la Web de manera segura.

Una vez que haya finalizado y enviado la encuesta no podrá volver a completarla.

Para acceder, haga click en el siguiente link http://www.surveymonkey.com/s/uso_internet

Muchas gracias por su participación. Sociedad Argentina de Pediatría

Signos y síntomas en el consultorio pediátrico. Curso SAP La Plata.

Reseña Histórica de la Filial La Plata - Sociedad Argentina de Pediatría

La Filial de La Plata en sus orígenes se la denominaba Sociedad de Pediatría de La Plata: fundada el 29 de diciembre de 1937, dependiente de la Sociedad Médica de La Plata. Se creó ante la necesidad de reunir y vincular a los profesionales que se dedicaban de un modo preferente o exclusivo a dicha rama de la medicina en nuestra ciudad.

Así nace una comisión organizadora, integrada de la siguiente manera:

Presidente: Dr. Carlos S. Cornetto
Secretario: Dr. . José F. Morano Blandí
Vocales: Dres Juan Carlos Martinez, Eduardo G. Caselli, Huberto Prieto Díaz.
Estos pediatras se encargaron de convocar a otros prestigiosos pediatras de nuestra ciudad, con el fin de crear una Comisión Directiva que de los lineamientos principales de esta sociedad. Sus fines eran (según consta en el libro de actas de aquella fecha):
- la vinculación científica de los médicos del partido de La Plata que se dedican a la pediatría;

- la organización periódica de reuniones científicas en las que se discutan los trabajos presentados oportunamente por los socios;

- la publicación de las mismas en revistas especializadas;

- el fomento de la biblioteca de pediatría que cede a la entidad, la Sociedad Medico-Quirúrgica del Hospital de Niños de la ciudad de La Plata.

Primera comisión directiva: (27 de abril de 1938-1940)

Presidente: Dr. Alejandro M. Oyuela
Vicepresidente: Dr. Carlos S Cornetto
Secretario Gral. : Dr. Jose F Morano Brandi
Secretario de Actas: Dr. Huberto Prieto Díaz
Tesorero: Dr. Elías Ferrando
Director de Publicaciones y Biblioteca: Dr. Mario Pesagno Espora
Primer Vocal titular: Dr. Carlos E. Erzi
Segundo Vocal titular: Dr. Juan Carlos Martínez
Primer Vocal suplente: Dr. Eduardo P Danieli
Segundo Vocal suplente: Dr. Pascual Lorego

Segunda comisión directiva: (27 de abril 1940.1942)

Presidente: Dr. Eduardo G Caselli
Vicepresidente: Dr. Juan Carlos Martínez.
Secretario Gral. : Dr. José F. Morano Brandi
Secretario de Actas: Dr. Carlos E. Erzi
Tesorero: Dr. Elías Ferrando
Director de Publicaciones y Biblioteca: Dra. Felicia Carbonari
Primer Vocal titular: Dr. Carlos F. Boffi
Segundo Vocal titular: Dr. Flavio Briasco
Primer Vocal suplente: Dr. Julio Roselli
Segundo Vocal suplente: Dr. Juan J. Moirano

Como una curiosidad entre otras, durante aquellos años (1942 aproximadamente) pediatras visionarios y pujantes como el Dr. Noel H Sbarra, se atreve a poner a consideración de la Sociedad de Pediatría de La Plata, un proyecto llamado Plan Radiotelefónico, era un plan de medicina preventiva y educación higiénica en el campo de la puericultura, que la Sociedad podría llevar a cavo a través de L.S.11 (estación Radiotelefónica de la Provincia de Bs. As). Dice que tal campaña de educación popular tiende a la formación de "Una conciencia y una responsabilidad higiénicos" en la población, que haga más eficaz la tarea de organización de la sanidad que efectúan los gobiernos y las instituciones privadas. A su juicio las conferencias debían ser de 10 minutos de duración y expresadas en un lenguaje directo y sencillo, libre de toda terminología técnica en tanto fuera posible. Debían encararse con "MENTALIDAD PREVENTIVA", tratando que la información breve y el consejo preciso acercasen a los oyentes al medico particular o a la institución sanitaria adecuada.
Los temas propuestos entre otros fueron: . Cuántos niños mueren en nuestro país?, Qué es la puericultura?, Los bebes y el verano, Los niños deben ser revisados periódicamente, el vestido del bebé, los primeros días del bebé, las creencias populares en la crianza del niño etc., etc. Este Sr. visionario fue quien en el año 1965 integrara el Primer Comité de Crecimiento y Desarrollo de la Sociedad Argentina de pediatría durante la presidencia del Dr. Guillermo Lozano.

Luego de intensos años de labor pediátrica, en asamblea extraordinaria del 27 de diciembre de 1951, la Comisión Directiva integrada por los Dres. Delledone, Noel H. Sbarra, J. F. Morano Brandi, Elías Ferrando, Julio Mazza, Carlos Blanco, Ricardo Sabione, ponen a votación que la Sociedad de Pediatría de La Plata se afilie a la Sociedad Argentina de Pediatría, que nucleaba a pediatras de Córdoba, Mendoza, Santa fe, Tucumán, Salta, Jujuy, Mar del Plata, Río Cuarto, Entre Ríos y Rosario.

La comisión especial designada para estudiar la oportunidad de esta filiación aconsejó:
1- Aceptar la invitación que formula la Sociedad Argentina de Pediatría afiliándose a la misma como organismo, mediante las siguientes condiciones:
a) La filiación se hará bajo el siguiente rótulo: Sociedad de Pediatría de La Plata afiliada a la Sociedad Argentina de Pediatría.
b) En el momento de la filiación los actuales socios titulares de la Sociedad de Pediatría de La Plata expresaran su libre voluntad de revistar o no como miembros adherentes de la Sociedad Argentina de Pediatría.

2- Para lo sucesivo y previo estudio, reformar los estatutos de la entidad para adecuarlos a la nueva situación en lo referente a las categorías de socios.

Cabe destacar que durante el período 1950-1952 el Dr. J. Vicente Climent participó en carácter de vocal titular, quien fuera años más tarde neonatólogo de prestigio de la Ciudad de La Plata, Jefe del Servicio de Neonatología del Hospital de Niños Sor María Ludovica de la Ciudad de La Plata.

Otras personalidades que han dejado su impronta en nuestra filial (Período 1962-1964) fueron los Dres. Jorge Morano (Secretario de Actas), Dr. Alberto Zambosco (Protesorero), Dr. Marcos Cusminsky (Vocal titular), Reinaldo Arturi (Vocal suplente) .

En el año 1969 la Comisión Directiva presidida por el Dr. Carlos Blanco e integrada por los Dres. Jorge Morano, Julio Roselli, Emilio Armendariz, Leonor Olga L. de Cosentino, Ricardo Delledone y José Tarzian tuvieron la responsabilidad de la organización y realización de las "XIX Jornadas Argentinas de Pediatría", con el tema central " Nefropatias en la infancia".

Pasan los años, y el Dr. Marcos Cusminsky, asume la vicepresidencia de la Filial (1981-1986). Merece destacarse, entre tantas actividades desarrolladas en su larga trayectoria societaria, su labor como Secretario del Comité Nacional de Educación Medica (COEME) en el período 1993 -1996, desde donde impulso ideas originales y renovadoras relacionadas con el proceso de enseñanza-aprendizaje de la Pediatría.

Años mas tarde, el día 9 de diciembre de 1987, la Filial La Plata festejo sus 50 años de vida. Al acto asistió numerosa concurrencia que colmaba el salón de actos. En la oportunidad, el Dr. Carlos Gianantonio pronunció una conferencia sobre el tema "Etica y Pediatría". Asimismo hizo uso de la palabra el presidente de la SAP Dr. Jorge Sires. Se entregaron sendas medallas de plata recordatorias a los ex presidentes de la Filial, Dres. Delledone, Mazza, Rahman, Blanco, Caino, Morano, Tarzian y Cecchini y platos de plata a los Dres: Jorge Sires que lo recibió en nombre de la entidad matriz; Vicente Climent, en homenaje a su trayectoria en la Pediatría Platense; y al Dr. Carlos Gianantonio, por su incondicional amistad para con la Filial.

Posteriormente, el Presidente de SAP descubrió una placa conmemorativa en el Salón Sede y Biblioteca, agasajándose luego a la concurrencia con un vino de honor. (Copia textual de libro de actas de nuestra filial de dicha fecha). Dicho evento se desarrollo durante la presidencia del Dr. Luis García Azzarini, quien fuera vice presidente de la Filial en el período 1984-1987 y más tarde, vicepresidente de entidad matriz 1993 -1996.

En Abril de 2000 fue designado Miembro Honorario Nacional de la SAP en reconocimiento a su destacada labor profesional y a su extensa trayectoria societaria.
Otros miembros honorarios nacionales de nuestra filial: Dr. Marcos Cusminsky (año 1991); Dr. Jorge Strassera (año 1994); Prof. Dr. Emilio Cecchini (año 1995)

En estos últimos años fueron muchos los destacados profesionales de la pediatría que pusieron su esfuerzo y su tesón para con esta filial, tratando de continuar con el legado que nos dejaron los viejos maestros de la pediatría de nuestra ciudad. Entre ellos cabe recordar entre otros a: Dr. F Spizirri, Dr. Pérez de Aulate, Dr. Edgardo Segal, Dr. Mario Renteria, Dr Eduardo Cueto Rua, entre otros.

La actual comisión directiva y seguramente las comisiones directivas que vendrán en el futuro tienen y tendrán como legado la misma fuerza y templanza, que tuvieron los socios fundadores de nuestra filial

Nuestro primer presidente Dr. Oyuela expresó en su despedida en el año 1940: "Al finalizar la reseña de nuestra modesta obra, inferior sin dudas a las esperanzas que depositaron en nosotros, al confiarnos tan honrosa misión, lo hacemos expresando nuestro reconocimiento por la invalorable colaboración que todos ustedes brindaron para facilitar nuestra labor."

Dr. Caselli año 1942: "Pido pues, presten vuestra aprobación a nuestra labor que si no ha sido toda lo amplia que hubiéramos deseado, para corresponder mejor al honor discernido al confiarnos tan delicada tarea, tiene al menos el mérito de haberse inspirado en el profundo amor que profesamos a nuestra institución."

La Comisión Directiva Actual integrada por:
Presidente: Dra. María Eugenia Cobas
Vicepresidente: Dra. Angela Suarez
Secretario General: Dr. Rodrigo Matamoros
Secretario de Educación Continua: Dr. Delfor Giacomone
Secretario de Actas: Dra. María Cecilia Passaro
Tesorero: Dra. Gilda Daroda
Vocales: Dra. Marta Vinuesa
Dra. Karina Bolobanich

Tiene la enorme responsabilidad de continuar con el legado de los maestros que nos antecedieron y repicar en las generaciones venideras sus ideales, que mantienen hoy total vigencia.

Filial La Plata. Comisión Directiva actual.

Taller de Mortalidad Infantil 26/05/2011 – Región Pampeana Norte –

Taller de Mortalidad Infantil 26/05/2011 – Región Pampeana Norte –
Sede Circulo Medico Junín
Av. Rivadavia 379
JUNIN

Informe
Coordinadores:
Dr. Gustavo Cardigni. Vicepresidente 1 Comisión Directiva SAP
Dr. Ignacio Goñi. Pte. Región Pampeana Norte
Dr. Guillermo Newkirk. Comité Nacional Pediatría Social

El taller se desarrolló, en el Círculo Médico de la Ciudad de Junín con la presencia del Sr. Secretario de Salud Pública Dr. Lombardi, representantes de la SAP local, Dra. Stella Maris Torchia (Presidenta de la Filial Reg. Norte), Dr. Rodolfo Vergara (vicepresidente), Dra. María Eugenia Cobas (Pres. Filial La Plata), Dra. María Angelina Brasesco (Filial Reg. Norte), Dr. Jorge Vardi (Pres Deleg.Pergamino), Dr. Talani (Pres Circulo Medico Junín).

El taller comenzó en horario con la presentación del Dr. Gustavo Cardigni resaltando la importancia que el tema tiene para la SAP. Asimismo, hizo mención a los diferentes talleres que se habían desarrollado durante el año 2010 con el auspicio de UNICEF.

La Dra. Cobas, Presidenta de la filial de La Plata, fue la primera en exponer los datos de la filial a su cargo La Región Sanitaria XI. Entre los datos que presenta la filial, se remarca la existencia de un 4% de “Causas mal definidas” para mortalidad Neonatal y un 17% para mortalidad post neonatal. No han tenido mayores variaciones en las cifras de MI (12.8% en 2009 y 13% en 2010). Tampoco ha habido variaciones en las causas. El 50%.siguen siendo causa reducibles.....

Datos Poblacionales……………………….1.162.960
RN………………………………………………..22.357
Tasa de Natalidad……………………….....19.2%
Mortalidad Materna……………………....2.4 c/10.000
Población con NBI………………………….14.7%
San Vicente, Presidente Perón y Cañuelas son los lugares con mayor tasa de mortalidad infantil y pobreza extrema.

La Dra. Torchia presentó los datos de Junín y de la Región Sanitaria III. Sobre una población de 93.500, ……………………………..una tasa de MI alta durante el año 2006 por aumento de malformaciones cardíacas, tasa que disminuyó en el año 2011.

Para el análisis se manejaron con la notificación semanal más ficha HIGA para luego hacer análisis del caso con los equipos.

Total de muertes………………………..46
Madres media de edad….……………26 años Mediana…………………………24
Media de gesta……………………………….4.5 Mediana 3 (G1-G7)

SAP Pergamino: Dr. Politi y Dr. Vardi
Población.............................100.000
RN.......................................15.78
MI 2009...............................17.2% - M. Neonatal: 18 – M. Posneonatal: 9
MI 2010………………………………15.4%

Observaron que la mejoría del equipamiento tecnológico no implicaba cambio. Falta un plan de salud y no se cumple el horario en los centros.

Se realizo un trabajo de relevamiento de niños en el medio rural (1700) y el 85% no tenía esquema de vacunación completa.

Observaron también diferencia entre los registros de RN vivo con el registro civil de aproximadamente entre 120 y 150 personas.

En la región el 30% de las embarazadas se controla en el sector público, otro 30% en obra social y el 40% en sector privado.

Se realizó un trabajo con epicentro en el centro de salud. Se logró llegar a 5.1 veces de controles en embarazadas.

Trataron de llegar a la comunidad con los líderes juveniles barriales y no les dio el resultado esperado la difusión radial.

Se produjeron 4 muertes domiciliarias que se atribuyeron a colecho.Se está tratando de realizar con un grupo de jóvenes sin trabajo un programa de fabricación de cunas grandes que sirvan a esta población. Para estos jóvenes también es la posibilidad de aprender carpintería e integrarse en la comunidad.

La Dra. Brasesco de San Nicolás presentó los datos de su región.
Población………………………………..145.000 habitantes
Tasa de Natalidad…………………….17.5%
Partos en Sector público………….1200 por año
Partos en Sector privado…………entre 600 y 800 por año.

Cuentan con un hospital interzonal, el Hospital San Felipe que posee alta complejidad y recibe derivación de Ramallo, Baradero, San Pedro y pequeñas localidades. Hay 2 lugares privados y 1 solo con complejidad (2 camas).

La MI es del 13.9%, en San Nicolás hay una tasa de 11.4% y en el Hospital San Felipe esta es de 8.4%. La principal causa de muerte en RN es la prematurez y enfermedades respiratorias.

Para tratar de prevenir la prematurez se realizan charlas barriales y se trata de aumentar el control prenatal. Actualmente el 50% de los embarazos no están controlados. Antes esta cifra rondaba el 68%.

Dentro del equipo de salud pública hay miembros de la SAP que están tratando de mejorar los controles prenatales. Gracias al Plan Nacer, a las Asignaciones Universales por Hijos y las compañías de prevención de accidentes y drogadicción este tipo de controles se ha incrementado.

Análisis en los talleres

Región Sanitaria XI

Fortalezas: hay hospitales de alta complejidad – recurso humano médico residencia – capacitación, cursos, jornadas y congresos – equipamiento adecuado.

Debilidades: no hay buena referencia y contra referencia - alteración en la comunicación entre el Hospital General y Hospital Pediátrico – Unidad de atención primaria y hospital de referencia – transporte de pacientes – no hay cargos por concurso esto implicaría menor capacidad de autonomía a la hora de efectuar reclamos.

Obstáculos: primer nivel falto de personal en parte por la paga – el trabajo se realiza bajo presión política y social – la cantidad de consultas a realizar y la actualización según motivación individual. Por parte de la comunidad – disminución de la tolerancia de la comunidad para con el equipo de salud – situaciones de violencia esporádicas.

Alternativas: incorporación de obstetras y obstétricas al equipo – difusión del trabajo con la comunidad – articulación de los programas DBT- IRAB – información a los médicos de los planes ej. Plan Nacer – Enfermería en cantidad y calidad – capacitación para APS – cambios de actitud de los médicos en su formación universitaria – colocar a los más experimentados en el primer nivel de APS.
Dificultades a la hora de evaluar: HC faltan datos – enseñanza de cómo llenar certificados de defunción.

Alianzas: Universidad más permeable, intentar cambio actitudinal en los jóvenes.
Obstétricas mejor llegada a los pacientes, mejor adaptación al trabajo en terreno

Región Junín

Obstáculos a nivel local: RH enfermería y médicos (cantidad y calidad) – falta de normativa en la atención – fragmentación de la atención en subsectores – referencia y contra referencia – ausencia de otros actores del sistema de salud.

Facilitadores: Compromiso personal – RH capacitado – trabajo conjunto – política y efectores de salud – Plan Nacer – Libreta de RN Pre término.

Debilidades: no aceptación del cambio de actitud médica – bajo reconocimiento del médico – Bajo índice de LM

Fortalezas: Programas de Inmunización e IRAB – ampliación del plan de vacunación – incorporación de trabajadores sociales en médico generalista y obstetricia.

Recursos de la comunidad: pediatría recibe menos quejas a nivel general - ……………….. Sustentables – incorporación de obstetras en la atención. – igualdad de objetivos entre sector público y privado.

Pergamino - San Nicolás

Fortalezas Campaña de prevención. Residencia. Comunidad Trabajo con las ONG. Difusión a la comunidad (uso de afiches). Educación sexual.

Obstáculos: Marginalidad. Recurso humano contratos basura. Dificultad en la referencia y contra referencia.

12 de Junio Día Mundial contra el Trabajo Infantil

“Atención! Niños en trabajos peligrosos – Erradiquemos el trabajo infantil”.

El trabajo infantil pone en riesgo la salud de nuestros niños.

El 12 de Junio se conmemora el Día Mundial contra el Trabajo Infantil. Como años anteriores la Sociedad Argentina de Pediatría adhiere a la campaña Internacional de la OIT dirigida este año a focalizar la atención en el trabajo peligroso bajo el lema: “Atención! Niños en trabajos peligrosos – Erradiquemos el trabajo infantil”.

La más reciente estimación mundial de la OIT revela que 115 millones de niños están involucrados en trabajo peligroso. Se trata de trabajo que, por su naturaleza o por las condiciones en que se lleva a cabo, es probable que dañe la salud, la seguridad o la moralidad de los niños.

El trabajo infantil constituye una violación de los derechos de los niños y las niñas y eleva los riesgos de padecer enfermedades o lesiones, a veces fatales, deteriorando su salud física y psíquica e impidiéndoles el desarrollo de todo su potencial humano.

La Ley N° 26.390 prohíbe el trabajo realizado por personas menores de 16 años y protege los derechos de los trabajadores adolescentes (16 a 18 años).

El trabajo infantil los inserta en el mundo adulto, con exigencias físicas y mentales que no son adecuadas para los niños. Los niños tienen que desarrollar su personalidad mediante los juegos y a través de la relación con sus amigos y familiares. El trabajo frecuentemente constituye un obstáculo para la educación de los niños y las niñas, provocando un alto índice de ausentismo y hasta deserción escolar, acentuando las desigualdades. Es importante garantizar que todos asistan a la escuela y reciban una educación de calidad, factores claves para cortar el círculo de pobreza y erradicar el trabajo infantil.

La Sociedad Argentina de Pediatría se ha unido a la tarea de la Comisión Nacional para la Erradicación del Trabajo Infantil (CONAETI) dependiente del Ministerio de Trabajo, Empleo y Seguridad Social con el propósito de trabajar en forma conjunta en la erradicación del trabajo infantil y la difusión de normas de seguridad e higiene en el trabajo adolescente.

Como Sociedad Científica, y fortaleciendo el “Plan Nacional para la prevención y erradicación del trabajo infantil y protección del trabajo adolescente”, asumimos el compromiso de:
- Sensibilizar a los equipos de salud en el abordaje de la problemática del trabajo infantil y adolescente;
- Capacitar a los equipos de salud para detectar las consecuencias que producen las diferentes modalidades de trabajo en nuestros niños, niñas y adolescentes;
- Informar sobre los diferentes mecanismos de registro y notificación de situaciones de trabajo infantil, con el objetivo de detectar poblaciones en riesgo, promover la erradicación del trabajo infantil y proteger el trabajo adolescente;
- Colaborar en la difusión de las normas de seguridad en el trabajo adolescente;
- Apoyar la integración intersectorial para optimizar acciones conjuntas en pos de la prevención y erradicación del trabajo infantil.

Es nuestra función, como equipo de salud ayudar a dar visibilidad a la grave situación que viven millones de niños y niñas, y generar acciones para colaborar en la prevención y erradicación del trabajo infantil.

Los invitamos a sumarse a esta conmemoración difundiendo la información que tienen disponible en www.sap.org.ar. Pueden solicitar material al Grupo de Trabajo de Derechos del Niño, desde el cual se están realizando tareas de sensibilización y de difusión sobre esta problemática.

www.sap.org.ar

¿POR QUE ES IMPORTANTE PARA EL PEDIATRA CONOCER LOS PRINCIPIOS BÁSICOS DE LA GENÉTICA MÉDICA?

SALA DE GENÉTICA DEL HOSPITAL DE NIÑOS SOR MARÍA LUDOVICA DE LA PLATA

Dra.Norma Cecotti. (Jefe de Sala de Genética del Hospital de Niños Sor María Ludovica de La Plata.)

Dra.Stella Castro Monsonis. (Médica de Planta de Sala de Genética del Hospital de Niños Sor María Ludovica de La Plata.)

Dra.Silvina Morales. (Médica Interina de Sala de Genética del Hospital de Niños Sor María Ludovica de La Plata.)

Dra.María Celeste Martinoli. (Médica Interina de Sala de Genética del Hospital de Niños Sor María Ludovica de La Plata.)


¿POR QUE ES IMPORTANTE PARA EL PEDIATRA CONOCER LOS PRINCIPIOS BÁSICOS DE LA GENÉTICA MÉDICA?
La genética desempeña cada vez, un papel más importante en la práctica de la medicina clínica. En el pasado se limitaba a enfermedades relativamente infrecuentes vistas sólo por unos pocos especialistas. Actualmente se ha convertido en un componente esencial para comprender la mayoría de las principales enfermedades. No sólo se incluyen las pediátricas, sino también enfermedades frecuentes del adulto, como las cardíacas, la diabetes, muchos tipos de tumores y diversas alteraciones psiquiátricas. Dado que los genes influyen en todo los componentes del cuerpo humano, las enfermedades genéticas tienen relación con todas las especialidades médicas.

¿A QUÉ LLAMAMOS ENFERMEDAD GENÉTICA?

Aquella que se produce por modificaciones de la información genética, dicha información se encuentra principalmente en el núcleo celular, en el ADN. Las enfermedades genéticas constituyen un amplio grupo entre las enfermedades que afectan a la población pediátrica. Esta proporción continuará incrementándose a medida que aumente el conocimiento sobre las bases genéticas de las enfermedades.

¿CÓMO DEFINIMOS A LA GENÉTICA MÉDICA ?

Es la rama de la medicina que tiene como objetivo el diagnóstico, asesoramiento, tratamiento y prevención de los defectos congénitos a nivel individual, familiar y poblacional.

¿QUÉ SON LOS DEFECTOS CONGÉNITOS?

Son alteraciones morfológicas y/o funcionales que pueden manifestarse desde el nacimiento o más tardíamente.
Por lo tanto la presencia de una anomalía congénita (morfológica o funcional) puede tener su origen en la acción de factores externos o extrínsecos (ambientales), internos o intrínsecos (genéticos) o la combinación de ambos.
Cuando hablamos de anomalías congénitas solo hacemos referencia al momento de su aparición (desde el nacimiento) y no a su etiología genética.

 Los defectos congénitos tienen una prevalencia en recién nacidos del 5%, aumentando la misma a 10 % a la edad de 5 años.
 Constituyen el 25% de las hospitalizaciones pediátricas y el 30 % de los niños fallecidos en etapa perinatal.
 Son la primera causa de muerte infantil en países desarrollados.

TRES PREMISAS IMPORTANTES PARA RECORDAR

 Un defecto congénito no necesariamente es genético.(Cardiopatía congénita producida por el virus de la rubéola congénita)
 Una patología genética no siempre es hereditaria. (Síndrome de Down por trisomía 21 libre.
 La enfermedad genética no siempre se asocia con defectos dismorfológicos clínicamente observables. (Fibrosis quística del páncreas).

De la interacción de factores ambientales y genéticos surgen múltiples errores de la morfogénesis, entre los cuales observamos las alteraciones individuales y los patrones específicos del desarrollo.

ALTERACIONES INDIVIDUALES PATRONES ESPECÍFICOS

DEFORMACIÓN AREA DEFECTUOSA POLITÓPICA
DISRUPCIÓN ASOCIACIÓN
MALFORMACIÓN SECUENCIA
DISPLASIA SÍNDROME

-DEFORMACIÓN: es la conformación o posición anormal de una parte del organismo causada por fuerzas mecánicas extrínsecas (Pie Bot por oligoamnios) o intrínsecas (Pie Bot por miopatía).
-DISRUPCIÓN: es el defecto morfológico de un órgano, parte de un órgano o de una región del organismo, resultante de una influencia externa o de una interferencia en un proceso de desarrollo que originariamente era normal (bridas amnióticas, disrupciones vasculares, como se observa en el Síndrome de Poland y en la acción teratogénica del misoprostol sobre estructuras rombencefálicas en la secuencia Moebius)
-MALFORMACIÓN: es un defecto morfológico o estructural, producto del desarrollo intrínseco anormal, de un órgano, parte de un órgano o de una región mayor del organismo. Pueden ser mayores (Fisura labiopalatina, Mielomeningocele, etc) y menores (ver más adelante)
DISPLASIA: es una organización anormal de las células de los tejidos y los resultados morfológicos consiguientes. Es el proceso y la consecuencia misma de la dishistogénesis. (Displasias óseas, Displasias ectodérmicas, Enfermedades del tejido conectivo).
AREA DEFECTUOSA POLITÓPICA: es un patrón de anomalías derivadas de la afectación de una sola área de desarrollo. (Holoprosencefalia)
ASOCIACIÓN: aparición de anomalías múltiples, no debidas al azar, en dos o más individuos, no catalogables como síndrome, secuencia o área defectuosa politópica.(Asociación VACTERL)
SECUENCIA: es el conjunto de cambios funcionales o defectos estructurales derivados de una única, conocida o supuesta malformación, disrupción o factor mecánico. (Secuencia de Pierre Robin ).
SÍNDROME: patrón de anomalías que afectan múltiples áreas de desarrollo, relacionadas en su etiopatogenia. (Síndrome Alcohol fetal)


¿CÓMO PODEMOS CLASIFICAR A LAS MALFORMACIONES?

Las malformaciones pueden ser mayores y menores.
-Malformación mayor: es aquella que provoca un impedimento a la función normal o una reducción a la expectativa de vida (cardiopatías congénitas, mielomeningocele, fisuras labiopalatinas).

-Malformaciones menores o dismorfias: son defectos que no traen al individuo consecuencias médicas o cosméticas importantes. Se producen en áreas de desarrollo complejo como cara, orejas, manos y pies. Ejemplos:
CARA: epicanto, hipertelorismo, hendiduras palpebrales mongoloides o antimongoloides, narinas antevertidas, anomalías del filtrum.
OREJAS: orejas de implantación baja o en rotación posterior, apéndices y fositas preauriculares.
MANOS: pliegue palmar transverso único, clinodactilia, sindactilia, anomalías de las uñas.
PIES: asimetría de los dedos, surco o separación entre el primer y segundo dedo, talón procidente.


¿POR QUÉ ES IMPORTANTE RECONOCER LAS MALFORMACIONES MENORES?

Las dismorfias menores son de gran valor, porque nos permiten reconocer que ha sucedido una alteración de la embriogénesis. Kennedy 1967 y Holmes 1976 establecieron que el 14% de los recién nacidos presentaron una malformación menor o dismorfia. El 0,8% presentaron 2 dismorfias. En éste grupo observaron que la prevalencia de malformaciones mayores era 5 veces más elevada que en el primer grupo. Los neonatos portadores de tres o más dismorfias (0,5%) presentaron malformaciones mayores en un 90%.

El descubrimiento de varias dismorfias no es usual, pero indica que serios problemas de la morfogénesis han ocurrido. Antes de atribuirles un significado patológico, hay que considerar que una dismorfia menor vista ocasionalmente, puede ser frecuente en una familia particular.
Existe un grupo de dismorfias que dada su frecuencia en la población, son consideradas como variantes de la normalidad. Entre otras citaremos los pequeños hemangiomas planos de párpados, nuca o frente presentes en muchos neonatos, los quistes mucoides de encías, el hélix poco plegado en el tercio superior entre otros.

¿CUÁLES SON LOS MOTIVOS DE CONSULTA AL SERVICIO DE GENÉTICA MÁS FRECUENTES EN EL NIÑO?

 Trastornos del Desarrollo Neurológico.
 Retraso de Crecimiento. Talla Baja.
 Talla alta - Macrosomía - Obesidad.
 Ambigüedad genital.
 Dismorfias con o sin retraso del desarrollo.
 Amenorrea primaria o secundaria.
 Ausencia de caracteres sexuales.

¿CUÁLES SON LOS MOTIVOS DE CONSULTA MÁS FRECUENTES EN EL ADULTO?

 Infertilidad primaria o secundaria.
 Espermograma anormal.
 Consanguinidad.
 Antecedentes de hijos fallecidos con o sin malformaciones.
 Exposición a teratógenos.
 Diagnóstico prenatal.
 Edad materna avanzada.
 Anomalías cromosómicas familiares/parentales.
 Patología génica.
 Ecografía fetal patológica.

RECORDEMOS CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA

ADN: es la molécula portadora de la información genética. Es un polinucleótido formado por bases nitrogenadas, monosacáridos y fosfato.
ARN: descifra y ejecuta la orden codificada en el ADN llevando a cabo la “síntesis de proteínas”.
CODON: secuencia de tres bases nitrogenadas del ARNm que codifican un aminoácido. Existen 64 codones para 20 aminoácidos.
GEN: secuencia de ADN que se requiere para la generación de un producto funcional (polipéptido). “Es la unidad de herencia”.

CROMOSOMA: es el grado de plegamiento del ADN unido a proteínas, que adopta una estructura particular y es visible al microscopio.
Cada célula contiene en su núcleo 46 cromosomas (con excepción de las gametas que contienen 23 cromosomas cada una)
Los 46 cromosomas están organizados en 23 pares de cromosomas homólogos: 22 pares de autosomas (morfológicamente idénticos en el varón y la mujer) y un par sexual: XX para el sexo femenino y XY para el masculino.
Los cromosomas se encuentran agrupados de a pares y los genes también
LOCUS: lugar que ocupa el gen en el cromosoma
• Alelos: son las formas alternativas de un gen.
• Un gen proviene de la madre y el otro del padre. ( en general )
Homocigoto: ambos alelos portan similar información.
Heterocigoto: ambos alelos son diferentes
GENOTIPO: suma total de genes presentes en un individuo.
FENOTIPO: es la expresión de los genes. Conjunto de caracteres que se observa en un individuo como resultado de la acción combinada del genotipo y el medio ambiente.
MUTACIÓN : ocurre por un error de copia determinada por la pérdida, ganancia de una base o su sustitución por otra. Lleva a una función anómala o ausente del producto del gen en cuestión. El diagnóstico es por el fenotipo y las técnicas de biología molecular en casos específicos, para lo cual el genetista solicitará la extracción de 5 ml de sangre periférica en tubo con EDTA para su procesamiento.

ABERRACIONES CROMOSÓMICAS: son las que afectan en mayor proporción al material genético, ya sea en exceso o en defecto. Las alteraciones pueden ser numéricas o estructurales, para lo cual el Genetista solicitará la extracción de 2ml de sangre periférica en jeringa heparinizada, en condiciones de esterilidad, (a temperatura ambiente) para realizar un estudio citogenético.

“TANTO LOS ESTUDIOS CITOGENÉTICOS COMO MOLECULARES DEBEN SER SOLICITADOS POR ESPECIALISTAS EN GENÉTICA QUE APORTARÁN A DICHAS TÉCNICAS TODOS LOS DATOS OBTENIDOS DEL PACIENTE (INTERROGATORIO, GENEALOGÍA, EXAMEN FÍSICO)”


¿CUÁLES SON LAS INDICACIONES PARA REALIZAR UN ESTUDIO CITOGENÉTICO O CARIOTIPO?

1. Período prenatal: (diagnóstico prenatal)
- Edad mayor de 35 años
- Ansiedad materna
- Triple screening alterado
- Oligoamnios-polihidramnios
- Retraso de crecimiento intrauterino
- Arteria umbilical única
- Sospecha ecográfica de cromosomopatía
- Antecedentes de comosomopatía balanceada en un progenitor
- 2. Período neonatal:
- Malformaciones mayores aisladas
- Presencia de 3 o más defectos congénitos menores
- Recién nacido con rasgos dismórficos
- Recién nacido con genitales ambiguos
- Parto con producto muerto de causa inexplicable
- Muerte neonatal de causa inexplicada
3. Período de lactancia:
- Niños con rasgos dismórficos
- Niños con retraso psicomotor
4. Períodos preescolar-escolar:
- Niños con dificultades para el aprendizaje
-Trastornos del crecimiento
- Retraso psicomotor
- Rasgos dismórficos
5. Período de adolescencia:
- Ginecomastia
- Falta de desarrollo puberal
- Amenorrea primaria o secundaria
- Retraso mental
- Rasgos dismórficos
6. Período del adulto:
- Padres de niños con anomalías cromosómicas estructurales
- Abortos de repetición
- Infertilidad inexplicable
- Diagnóstico prenatal (líquido amniótico y biopsia de corion)
7. En todas las edades:
- Procesos malignos (cariotipo constitucional y tumoral)
- Control de trasplantes de médula ósea


¿CÓMO PODEMOS CLASIFICAR A LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS?

A) MONOGÉNICAS: trastornos en los que se alteran genes únicos, a menudo llamadas “mendelianas”.
Herencia Mendeliana
Autosómica dominante
Autosómica recesiva
Ligada al cromosoma X
Herencia no tradicional

B) CROMOSÓMICAS: en la cual los cromosomas completos o amplios fragmentos de los mismos se pierden, se duplican o se alteran de algún otro modo. La mayoría cursa con retraso del neurodesarrollo y presentan múltiples alteraciones fenotípicas.
Causan la mitad de los abortos del primer trimestre.


C) POLIGÉNICAS Y/O MULTIFACTORIALES: debido a una combinación de múltiples causas genéticas y ambientales

¿CUÁLES SON LAS CARACTERÍSTICAS MÁS IMPORTANTES DE ÉSTOS TRES GRUPOS?

A) MONOGÉNICAS

AUTOSÓMICA DOMINANTE (Ej:Neurofibromatosis, Acondroplasia)

• Se manifiesta en heterocigotas
• Agregación familiar
• Afecta ambos sexos
• Riesgo de Recurrencia del 50% para cada gesta.
• Expresividad Variable
• Mutaciones nuevas.

AUTOSÓMICA RECESIVA: ( Ej:Hiperplasia suprarrenal congénita,
Enfermedad fibroquística )

• Se manifiesta en homocigotas
• 25% de riesgo de recurrencia
• Afecta ambos sexos
• Es frecuente la Consanguinidad

LIGADA AL X RECESIVA: (Ej:Displasia ectodérmica anhidrótica)

• Hijos varones afectados de madres aparentemente sanas.
• 50 % de recurrencia en descendencia masculina.
• 50% de portadoras en descendencia femenina.
• Las hijas de varones afectados son todas portadoras.
• No hay descendencia varón- varón.

LIGADA AL X DOMINANTE : (Ej:Síndrome de Goltz o hipoplasia dérmica focal
• Se expresa en varones y mujeres, siendo éstas menos afectadas.
• En muchos casos las gestaciones masculinas no son viables.
• Riesgo para la descendencia de una afectada: 50% para varones y mujeres.
• No hay descendencia varón-varón.
• Los varones afectados tienen hijas afectadas.

HERENCIA NO TRADICIONAL
 Impronta genómica (Prader Willi- Angelman)
 Repetición de tripletes (Síndrome del X frágil)
 Herencia mitocondrial ( Neuropatía O. H. Leber)
 Mosaicismo gonadal (Incontinencia Pigmentaria)

B) CROMOSÓMICAS: (Síndrome de Down,Turner,Klinefelter etc.)

-CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS
EUPLOIDÍAS: Incremento de todo el número haploide. Múltiplo de n: 3n. 4n, 5n, etc. Pueden observarse en ciertas enfermedades como el cáncer, leucemias, estando la alteración confinada al tejido afectado.
ANEUPLOIDÍAS: Ganancia o pérdida de uno o más cromosomas. Son las más observadas en la clínica diaria.

-CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES
Deleción, Duplicación,Inversión.Translocación recíproca / Robertsoniana, Isocromosoma

“En el caso de que un niño presente una anomalía cromosómica estructural es necesario realizar estudio citogenético de los padres”

C) POLIGÉNICAS Y/O MULTIFACTORIALES: (fisura de labio y/ o paladar, defectos del cierre del tubo neural, cardiopatías congénitas, diabetes etc.

 Corresponde a la mayoría de las variaciones normales y a un gran número de enfermedades frecuentes.
 Causadas por la interacción de múltiples genes y el medio ambiente.
 Aumenta con la consanguinidad, agregación familiar y sexo afectado.
 El riesgo aumenta cuando más cercano es el parentesco con los afectados, mayor es la malformación y el número de afectados.


¿CUÁLES SON LOS OBJETIVOS DEL ASESORAMIENTO GENÉTICO:

El pediatra general puede desempeñar un importante papel en el asesoramiento genético, contribuyendo a eliminar miedos infundados y orientando adecuadamente a la familia hacia el especialista correspondiente o a una Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal.
El asesoramiento genético ha pasado a ocupar un lugar relevante en la práctica médica actual. Al informar sobre los futuros riesgos y opciones diagnósticas y/o reproductivas, deberemos siempre respetar el principio de autonomía de decisión del paciente, tener en cuenta al resto de familiares en riesgo y crear un clima de confianza, evitando usar términos excesivamente técnicos.
Para realizar un asesoramiento genético correcto es condición previa, indispensable, disponer de un diagnóstico preciso de la enfermedad o anomalía en cuestión. La metodología básica consiste en tres puntos fundamentales:
1) realización del árbol genealógico familiar.
2) conocimiento de las reglas elementales del cálculo de probabilidades
3) conocimiento de los mecanismos básicos de la herencia mendeliana

El objetivo principal es proveer a la familia toda la información disponible sobre el diagnóstico, pronóstico, riesgos de recurrencia u ocurrencia, posibilidades de tratamiento o rehabilitación. De esta manera cada pareja podrá adoptar una conducta reproductiva basada en el conocimiento de su situación particular.

Debemos recordar que existen algunas situaciones especiales como ser el fallecimiento intrauterino o en las primeras horas de vida, o en aquellas circunstancias en que no contamos con la evaluación por un genetista.

¿QUÉ SE DEBE SOLICITAR EN ÉSTOS CASOS?

 Contactarse con el Genetista.
 Radiografía Panorámica.
 Fotos, descripción física e historia obstétrica.
 Muestra de sangre para Estudio Citogenético y Molecular.
 Estudio Anatomopatológico del feto y placenta.


Bibliografía Consultada:
-Jones Smith. Patrones reconocibles de malformaciones humanas. Sexta edición.Madrid.2007.
-Jorde,Carey,Bamshad, White. Genética Médica. Segunda edición.Madrid.2000.
-Thompson y Thompson.Genética Médica. Séptima edición.Barcelona.2008.
-Harper PS. Practical Genetic Counselling.Quinta edición. Oxford. 1998.

Reflexiones de un pediatra. Por el Dr. Ricardo Emmerich.

Vayan desde aquí algunas reflexiones sobre la profesión médica y la vida misma...

Acabo de cumplir 65 años, pero llevo 40 años de mi vida dedicados a mi gran vocación de ser médico pediatra. Personas que estimo sobremanera me pidieron que escriba unas líneas donde refleje, desde el punto de vista humano, mi experiencia vivida con mi profesión de médico clínico.-

Pertenezco a la generación que concurría al colegio primario con el portafolio en una mano y el ábaco en la otra (en lugar de calculadoras) para aprender a sumar y restar. Mucho más tarde, y ya siendo médico, teníamos que esperar el nacimiento para saber el sexo de nuestros hijos y de nuestros pacientes.-

Me formé en el Hospital de Niños “Sor María Ludovica” de La Plata, rodeado de grandes maestros como el Profesor Emérito Juan Vicente Climent, creador de las Residencias Médicas en Pediatría, a las cuales yo pertenezco desde la segunda promoción. Pasé todas las mañanas, de lunes a sábado, en una Sala de Clínica Médica, de la cual fui Jefe por más de 20 años. Conjuntamente, atendí consultorio vespertino en una Institución Privada de mi ciudad.-

Era médico...para mí era un trabajo que tenía una rutina, como cualquier otra profesión. Pero, cumplidos los primeros 10 años de mi carrera, aconteció un hecho que cambiaría mi forma de ver y de pensar la vida de una manera rotunda...

Sentí un dolor en el pecho y me desmayé atendiendo el consultorio. Como los estudios electrocardiográficos y de laboratorio no arrojaron ningún resultado patológico, me trasladaron a uno de los Sanatorios más importantes de Capital Federal para realizarme un cateterismo cardíaco. Sin levantar la vista, la persona que me atendió solicitó “carnet de mutual, recibo de sueldo, órden de internación autorizada, equis cantidad de dinero por honorarios médicos profesionales...” Y yo dije: “Señor, discúlpeme, soy médico”. Y él...”Dr., estamos en Buenos Aires”. Fui trasladado a una habitación del 5to.piso y la palabra más humana que recibí fue...”por favor, mañana en ayunas”. Al día siguiente me trasladaron por varios pasillos y ascensores para realizarme el estudio. Nunca supe el nombre del médico hemodinamista y un... “todo está bien, vuelva mañana a buscar el informe; no trabaje tanto...” En el viaje de vuelta a La Plata y al sentirme por primera vez como paciente, comprendí estas cosas que deseo transmitirles a los médicos jóvenes, los que recién se inician en la profesión.-

La importancia, por sobretodas las cosas, que significa ser bien educado. Lo que representa para los pacientes el médico, más si es su médico de cabecera y más aún si se trata del pediatra. Los padres nos confían la salud de lo más importante que tienen en la vida, que son sus hijos y sus futuros. Nosotros debemos corresponder fundamentalmente con nuestros conocimientos, con nuestra responsabilidad y con nuestra actitud frente a dicha confianza. Me dí cuenta por haberlo vivido personalmente, lo que significa tener miedo y estar asustado ante una posible enfermedad. Aprendí la importancia de una sonrisa al abrir la puerta del consultorio. Comprendí que las personas son eso...personas y necesitan de nuestra ayuda. Necesitan ser escuchadas y comprendidas. Que no hay nada más importante que alguien que sufre. Que debemos dejar de lado nuestras preocupaciones y problemas personales, cuando estamos frente a nuestros pacientes. La importancia de mirar siempre a los ojos y transmitir serenidad, por más grave que fuere la situación. Demostrar que nunca estamos apurados y nunca perder la calma. No restar importancia por más vanal que sea la consulta y que jamás se apele al “por esto me lo trae?”. Recordar siempre que tiene tanta importancia un buen interrogatorio, como un buen exámen clínico, una palabra de aliento y comprensión, así como una tomografía o una resonancia de última generación. No dejar nunca la humildad de lado y no tomar distancia de los pacientes, demostrando que uno es el facultativo. Hagamos de la medicina una profesión para vivir y no solamente para conseguir dinero. El paciente no es un objeto, un número o una ficha médica, sino un ser humano que necesita de nosotros. Comprender estos conceptos es honrar a la medicina. Los reconocimientos a través de besos o saludos afectuosos, cuando se termina la visita, o uno va por la calle, avalan estos argumentos todos los días.-

Y también es de suma importancia brindarle tiempo a nuestras familias, fundamentalmente a nuestros hijos. Ellos, cuando eran pequeños necesitaban mucho de sus padres y de su tiempo (me hago cargo de esos errores), y cuando venimos grandes y empieza a sobrarnos ese tiempo, necesitamos de nuestros hijos, y ellos -por múltiples obligaciones- se les hace muy difícil estar con nosotros.-

Por último, y parafraseando a mentes brillantes del quehacer médico, no olvidemos nunca las 5H que hacen grande a un ser humano:

1- Demostrar Hombría de bien
2-Tener sentido del Humor
3-Nunca arrepentirse de ser Honesto
4-Humildad, por sobretodas las cosas
5-Honrar la profesión

Dr. Ricardo Emmerich. MP. 12.881