martes, 11 de diciembre de 2012

¿Qué es el Autismo Infantil? ¿Qué son los TGD/TEA? ¿Qué es lo que un pediatra debe saber?

Los Trastornos del Desarrollo Infantil del tipo TGD (Trastornos Generalizados del Desarrollo) ó también llamados TEA (Trastornos del Espectro del Autismo) son un grupo de trastornos del desarrollo cuyas manifestaciones características conforman una “tríada clásica” que denotan alteración cualitativa  en 3 áreas:
1)     la interacción con los otros y la socialización
2)     la comunicación y el lenguaje
3)     patrón de comportamiento e intereses restrictivos y estereotipados

Las denominaciones de TGD/ TEA  incluyen cuadros clínicos que son muy heterogéneos y diferentes entre sí, en el grado de compromiso de las áreas afectadas, en la gravedad, el tipo y la frecuencia de los síntomas, en la evolución a lo largo del tiempo, pero todos cumplen con los criterios diagnósticos pautados en los manuales científicos de uso internacional (DSM IV-TR y CIE 10). Actualmente, se prefiere hablar de un “espectro” clínico, que incluye al Autismo Infantil, los TGD no especificados y el Síndrome de Asperger.

Aunque cada niño es diferente y se desarrolla a ritmos distintos, la mayoría de los niños van adquiriendo las distintas destrezas “naturalmente” siguiendo un proceso bastante regular y homogéneo, que corresponde a un “patrón de desarrollo típico”. En cambio, otros niños NO cumplen con los llamados “hitos evolutivos”, evidenciándose un desarrollo “atípico” en la adquisición de las habilidades comunicacionales, sociales y conductuales.
El compromiso de los 3 campos del desarrollo afectados (comunicación y lenguaje- interacción social- conducta e intereses), pueden variar en su expresión clínica cada uno de un extremo al otro y en cada individuo en los diferentes momentos del desarrollo.

Los signos clínicos se presentan siempre antes de los 3 años de edad y se va advirtiendo que el desarrollo de éstos niños ya se va “estructurando” de un modo diferente.

Las cifras de prevalencia actual de estos trastornos a nivel mundial oscilan entre 1 de cada 110 niños ó 1 de cada 150 niños tienen un TGD, considerando todos el espectro (hay estudios actuales que hablan de 1 cada 88 nacimientos).

Estos trastornos son más frecuente en varones siendo la relación 3-4:1 (en T de Asperger es de 7:1), se da en todos los países y en todos los grupos étnicos y sociales.

Cuanta más temprano es el diagnostico de las dificultades de un niño, más temprana es la derivación al profesional especializado para que indique y se inicien los abordajes necesarios, tendientes a disminuir  la expresión clínica de estos trastornos y mejorar evolución y el pronóstico del trastorno en ese niño (plasticidad neuronal).

Será el Especialista en Desarrollo el que confirme el diagnóstico específico mediante la evaluación clínica especializada y los instrumentos diagnósticos existentes que se usan universalmente, ya antes de los 3 años.  Tanto el ADI-R (Entrevista Diagnóstica para Padres de Autismo) como el ADOS (Escala de Observación para el Diagnóstico de Autismo /Autism Diagnostic Observation Schedule)  tienen un valor oro en el diagnóstico de TGD y Autismo, y solo pueden ser administradas por expertos que estén debidamente formados, licenciados y avalados para hacerlo y su uso está científicamente comprobado tanto en campos de la clínica, la epidemiología y la investigación.

La CDC publicó los Síntomas de Alarma para TEA que son:
1. Ausencia de balbuceo a los 12 meses
2. Ausencia de comunicación no verbal como señalar, decir adiós con la mano, gestos a los 12 meses
3. Ausencia de palabras sueltas a los 16 meses
4. Ausencia de frases espontáneas de dos palabras a los 24 meses
5. Pérdida de habilidades lingüísticas o sociales a cualquier edad

Todos los niños que fallen en la adquisición de estos “hitos” evolutivos, deben ser evaluados en Atención Primaria con un instrumento específico que esté validado para la Detección de TEA. La escala más utilizada es The Checklist for Autism in Toddlers (CHAT), que puede ser utilizada desde los 18 meses.
 

Detección Temprana de los TEA:
El proceso que se ha de seguir para garantizar una eficaz detección temprana, implica  niveles diferentes de intervención: (Filipeket al, de la Academia Norteamericana de Neurología)

Nivel Uno:
Vigilancia del Desarrollo
Tomar en consideración aspectos prenatales y perinatales que comportan un mayor riesgo de trastornos del desarrollo, y hermanos de niños con diagnóstico de TEA
Tomar en consideración los motivos de preocupación de los familiares: escucharlos!!
En población general es importante la vigilancia al final del primer año de vida (12 meses); luego, a los 2 años y, posteriormente entre los 4 y 5  años (especialmente para los casos de Trastorno de Asperger)

Nivel Dos:
Detección Específica
Guía de buena práctica para la detección temprana de los trastornos del espectro autista (TEA) Grupo de Estudio de los Trastornos del Espectro Autista del Instituto de Salud Carlos III. Ministerio de Sanidad y Consumo, España (disponible en la Web)
Métodos de Screening: CHAT/M-CHAT

Nivel Tres:
Diagnóstico Específico y Evaluación por Especialista – Intervención temprana:
Guía de buena práctica para el diagnóstico de los trastornos del espectro autista (TEA) Métodos de Evaluación especializada. Técnicas de Diagnostico. Diag. Multidisciplinarios. Tratamientos posibles

En los últimos 10 años se ha progresado mucho en el diagnóstico y los  tratamientos, pero aún hoy hay mucho desconocimiento en los pediatras y otros agentes de salud que deberían conocer, manejar y orientar correctamente a los padres. Por suerte, la detección y el diagnóstico precoz en los niños –y niños en riesgo- permite poder empezar a pensar en términos de “prevención” y  diseñar tratamientos cada vez más precoces y efectivos para modificar el curso del comportamiento temprano y el desarrollo cerebral, que lleva a cambios favorables en la evolución y el pronostico de estos niños,  y calidad de vida para ellos y sus  familias.

Dra. Cecilia Di Virgilio Médica - Pediatría -  Especialista Jerarquizada en Psiquiatría y Psicología Infanto-Juvenil Diplomatura en Autismo, Síndrome de Asperger  y Trastornos del Desarrollo Infantil MP111.389/MN 96.206
Coordinadora y Directora Médica del CENTRO MODELO “PORTAL MIRÓ” y Coordinadora del Equipo Interdisciplinario de Profesionales de “MEDIPSI LA PLATA”                               

ceciliadivirgilio@yahoo.com.ar